适用人群
适用于有家族遗传病史、希望系统性评估遗传风险的健康或亚健康人群；患有不明原因的复杂疾病或发育异常，需进行病因学诊断的患者；有优生优育需求，希望了解自身隐性遗传病携带状态的备孕夫妇；以及追求深度健康管理、希望获得终身可解读基因组数据的高净值个人。
检测内容
本产品采用高通量测序技术，对个体的全部基因组（约30亿个碱基对）进行测序和分析，数据量达90Gb。检测覆盖编码区、非编码区及线粒体基因组等全序列。技术原理为基于Illumina或类似平台的二代测序技术，通过文库构建、簇生成、边合成边测序，获得原始序列数据，再与人类参考基因组进行比对和生物信息学分析，以识别单核苷酸变异、插入缺失、拷贝数变异及结构变异等。
样本要求
样本采集需使用专业EDTA抗凝真空采血管，室温（18-25℃）保存与运输，避免极端温度（如冷冻或高温）。采集后72小时内送达实验室。采样前无需空腹，但应避免近期输血或接受异体造血干细胞移植。
临床应用
本检测可为遗传性肿瘤综合征、单基因遗传病、药物代谢相关基因变异等提供全面的分子诊断依据，辅助临床病因查找与风险评估。其结果可用于指导个性化健康管理方案制定、疾病早期干预、生育决策（如胚胎植入前遗传学诊断咨询）以及部分药物的用药安全性评估。需要注意的是，结果需由临床遗传医师或遗传咨询师结合表型进行解读，部分发现可能为意义未明变异，需动态随访。
平城办理方式
支持到店采样、上门采样、邮寄样本三种方式，山西省大同市平城区魏都大道与西马路交汇，亲子鉴定咨询电话 400-1789-498。